Генетические исследования

Генетические исследования — лабораторные тесты, направленные на выявление особенностей ДНК, наследственных предрасположенностей, носительства моногенных заболеваний, этнической принадлежности, фармакогенетических особенностей и рисков развития мультифакторных патологий. Результаты позволяют сформировать персонализированные рекомендации по профилактике, скорректировать образ жизни, подобрать оптимальную терапию и оценить риски для потомства. В стоимость базового исследования входит забор биоматериала, лабораторный анализ, биоинформатическая обработка данных и электронный отчёт. Дополнительно доступны опции: консультация врача‑генетика, расширенная интерпретация результатов, составление персонального плана профилактики, оформление письменного заключения, хранение образца ДНК для последующих тестов.

Назовите скидку 25 % при записи (без этого скидка не предоставляется). Скидка действует, пока предложение размещено на сервисе  «СкидкаФон».

Стоимость со скидкой (25 %):

Базовый генетический тест (1–2 маркера, например, лактозная непереносимость либо метаболизм кофеина) — 3 375 руб. (вместо 4 500 руб.)

Тест «Наследственное носительство» (скрининг на 20 наиболее частых рецессивных заболеваний) — 8 250 руб. (вместо 11 000 руб.)

Тест «Риски заболеваний» (мультифакторные патологии: сердечно‑сосудистые, диабет 2 типа, остеопороз, некоторые виды онкологии) — 11 250 руб. (вместо 15 000 руб.)

Фармакогенетика (подбор дозировок и оценка рисков побочных эффектов для 10–15 препаратов) — 9 750 руб. (вместо 13 000 руб.)

Этническое происхождение и генеалогия (аутосомный тест + гаплогруппы) — 12 000 руб. (вместо 16 000 руб.)

Комплексный генетический профиль (носительство + риски заболеваний + фармакогенетика, 100+ маркеров) — 22 500 руб. (вместо 30 000 руб.)

Расширенное секвенирование (панель по направлению врача, до 50 генов) — от 33 750 руб. (вместо от 45 000 руб.)

Консультация врача‑генетика — оплачивается отдельно (от 2 500 руб. за 30 минут).

Продолжительность выполнения анализа:

Базовые тесты (1–2 маркера) — 3–5 рабочих дней.
Носительство, этническое происхождение, фармакогенетика — 7–10 рабочих дней.
Комплексные профили (100+ маркеров) — 10–14 рабочих дней.
Расширенное секвенирование по направлению врача — 14–21 рабочий день (в отдельных случаях — до 30 дней).

Подготовка к генетическим исследованиям:

Для анализа ДНК подходит несколько типов биоматериала: венозная кровь (3–5 мл), буккальный соскоб (клетки слизистой щеки), слюна в специальном контейнере.
За 30 минут до сбора буккального соскоба либо слюны не есть, не пить, не жевать жвачку, не курить, не чистить зубы.
При сдаче венозной крови — натощак либо не ранее чем через 3 часа после лёгкого приёма пищи; воду без газа можно пить.
Избегать острых инфекций и высокой температуры — при ОРВИ, гриппе, обострении хронических заболеваний результаты не искажаются, но забор биоматериала может быть отложен по состоянию пациента.
Приём лекарств не влияет на последовательность ДНК, но для фармакогенетических тестов важно указать список препаратов (дозировки и длительность приёма) в анкете.
Для детей — буккальный соскоб либо слюна (предпочтительно); при заборе крови — соблюдение возрастных правил.
Для пренатальных и специализированных исследований — строго по назначению врача, с дополнительными документами и согласованиями.

Противопоказания (ограничения):

Недавнее переливание крови либо трансплантация костного мозга (в течение последних 6–12 месяцев) — результаты будут отражать ДНК донора, а не пациента.
Тяжёлое состояние пациента, не позволяющее провести забор биоматериала.
Отказ пациента от информированного согласия — генетические тесты проводятся только при наличии подписанной формы согласия.
Для отдельных исследований (например, пренатальных, судебной генетики) — требуется особый порядок оформления документов и забора образцов.
Абсолютных медицинских противопоказаний к стандартному генетическому тестированию нет: тесты доступны взрослым, детям, беременным (с учётом типа исследования).